אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאופיינת בליקויים באינטראקציה החברתית, בתקשורת המילולית והבלתי מילולית ובהתנהגות חזרתית, בעלת טווח מוגבל.
לרוב, האבחון של אוטיזם מתבצע בילדות, משום שתסמיני ההפרעה מתגלים להוריו של הילד הסובל מההפרעה בשנתיים הראשונות לחייו. לרוב, התסמינים מתפתחים בהדרגתיות, אך ישנם גם מקרים שבהם ילדים עם אוטיזם מתפתחים כרגיל עד לשלב מסוים ולאחר מכן, חווים נסיגה.
סינון ראשוני לגילוי אוטיזם
אבחונים התפתחותיים אמורים להיערך לילדים באופן שגרתי, גם אם ילדים אלו נראים בריאים ולא מפגינים תסמינים מיוחדים. לרוב, האבחונים הללו ייערכו על ידי רופא הילדים. האבחונים הללו ייערכו בשיתוף ההורים, משום שהמידע שמצוי בידיהם חיוני לצורך קבלת הערכה ראשונית לגבי מצבו ההתפתחותי של הילד.
עם השנים, פותחו מספר כלי סינון ראשוניים, המשמשים לאיסוף מהיר של מידע לגבי התפתחותם החברתית והתקשורתית של ילדים. כלים אלה כוללים דף תיוג לאיתור אוטיזם בפעוטות (CHAT, M-CHAT), כלי סינון לאוטיזם בבני שנתיים (STAT) ושאלון תקשורת חברתית לילדים בני ארבע ומעלה (SCQ).
כלים אלה עשויים להסתמך על דיווחי הורים בלבד לגבי התנהגותו של ילדם, או על שילוב בין דיווחי הורים לתצפיות על הילד עצמו. כלים אלה אינם מספקים אבחון פרטני, אך משמשים לצורך איתור ילדים שאותם יש להפנות לאבחון נוסף, לצורך גילוי אוטיזם. עם זאת, ייתכן שהשימוש בהם לא יגלה ילדים הסובלים מהפרעות קלות על הרצף האוטיסטי, כגון אוטיזם בתפקוד גבוה ותסמונת אספרגר.
נקודות ציון התפתחותיות במהלך הסינון הראשוני:
- הילד אינו “מקשקש” עד גיל 12 חודשים.
- הילד אינו משתמש במחוות גופניות (הצבעה, נפנוף וכו’) עד גיל 12 חודשים.
- הילד לא אומר מילים בודדות עד גיל 16 חודשים.
- הילד אינו משתמש בביטויים בני שתי מילים עד גיל 24 חודשים.
- בכל גיל, הילד חווה רגרסיה בהתפתחות של כישורים בתחום השפה או כישורים חברתיים.
אם, במהלך האבחון השגרתי, ימצא רופא הילדים שהילד הנבדק מפגין סימנים של הפרעה על הקשת האוטיסטית, הוא יפנה אותו לאבחון.
אבחון אוטיזם
בשלב השני, לאחר ביצוע הסינון הראשוני, נדרשת הערכה מקיפה יותר, על מנת לאבחון בצורה נכונה, או לשלול, אוטיזם או הפרעה התפתחותית אחרת. אבחון שכזה עשוי להתבצע על ידי צוות רב תחומי, שיכלול פסיכולוג ילדים, נוירולוג ילדים, פסיכיאטר ילדים, מרפא בדיבור וכן בעלי מקצוע ומטפלים נוספים המתמחים באבחון אוטיזם בילדים.
בשל מורכבותה של ההפרעה, יש צורך לעשות שימוש באבחונים מעמיקים מתחומים כגון נוירולוגיה, כישורים קוגניטיביים, שפה ואף גנטיקה. כמו כן, נעשה שימוש באמצעי אבחון שפותחו במיוחד לצורך אבחנת אוטיזם, הכוללים ראיונות ותצפיות.
- בדיקה גופנית מקיפה, הכוללת היסטוריה רפואית והתפתחותית מלאה, באמצעות מידע מההורים ומרופא הילדים. משמשת לאיתור גורמים אורגניים וגופניים חלופיים לתסמינים, כגון פציעות, מחלות כגון דלקת באוזניים שגרמה לפגיעה בשמיעה, חשיפה לחומרים ותרופות שעלולים לגרום לתופעות לוואי נוירולוגיות ועוד.
- ראיונות: מדובר בראיונות מובנים, שמכילים באופן טיפוסי כ-100 שאלות, עליהם ישיבו הוריו של הילד (או גורם אחר המטפל בו). ראיון שכזה משמש בדרך כלל לבדיקת התנהגותו של הילד ואיתור עיכוב אפשרי או ליקוי בהתפתחות בארבעה תחומים עיקריים:
- תקשורת;
- אינטראקציה חברתית;
- התנהגות חזרתית;
- גיל תחילת הופעת התסמינים.
- תצפיות מובנות: מתבצעים באמצעות שימוש בקני מידה מוגדרים, לצורך בדיקת תנועות הגוף של הילד, יכולתו להסתגל לשינויים, תגובותיו לגירוי שמיעתי, תקשורת מילולית ויחסיו עם אנשים אחרים. במהלך התצפית בילד, הגורם המאבחן ידרג את התנהגותו על קנה המידה המוגדר מראש, בהתאם לרמת הסטייה שלו מהתנהגות טיפוסית של ילדים אחרים בגילו.
- בדיקות לשלילת גורמים גופניים אחרים שעלולים לגרום לתסמינים שמפגין הילד:
- בדיקת שמיעה.
- בדיקת דם לגילוי שיירי עופרת.
- בדיקות דם ושתן כלליות.
- לעיתים ייעשה הצוות המאבחן שימוש גם בבדיקות הדמיה כגון בדיקת EEG, המתעדת את הפעילות החשמלית של המוח ומאפשרת לזהות הפרעות בפעילות זו, שנחשבות לאופייניות אצל נבדקים על הספקטרום האוטיסטי.
-
קביעת אבחנה רשמית
לאחר השלמת ביצוע המבחנים והבדיקות, הצוות המאבחן יוכל להעריך את הקשיים והיכולות הייחודיים של הילד ויקבע אבחנה רשמית. לאחר מכן, ייפגשו ההורים עם אחד או יותר מחברי הצוות, לצורך מתן הסברים לגבי תוצאות האבחון.
קבלת אבחנה לגבי ילד הלוקה באוטיזם עשויה להיות קשה לעיכול עבור הוריו ולעורר חשש מפני תיוג של ילדם. עם זאת, ככל שהאבחון מתבצע מוקדם יותר, ניתן להקדים ולהתאים לילד תוכנית טיפול, לשלבו במסגרות לחינוך מיוחד ולמצות את זכויותיו אל מול רשויות המדינה וכך לסייע לו לשפר את יכולתו ליצור אינטראקציה עם הסביבה ואף להיטיב את התסמינים שבהם הוא לוקה. כמו כן, עצם האבחון עשוי פעמים רבות למנוע תסכול וכעס מיותר, הן מהילד והן מהוריו.
