הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) בספקטרום האוטיסטי מתאר הפרעות פסיכיאטריות נלוות לאוטיזם. המדריך האבחוני הסטטיסטי מסווג הפרעה זו ומספק כלי אבחון.
האפידמיולוגיה של אוטיזם יצרה דיונים ומחקרים רבים בעולם הרפואה, והמדריך האבחוני מדווח על הנתונים העדכניים ביותר, כמו גם על הממצאים האחרונים לגבי נושאים שנויים במחלוקת המתיימרים לגרום לשיעור השכיחות המוגברת של אוטיזם שנצפתה בעשור האחרון.
אבחון מדויק של הפרעה התפתחותית נרחבת בספקטרום האוטיזם מאפשר התמודדות עם האתגרים בפניהם ניצבים החולים, בני משפחותיהם ואנשי מקצוע, כך שניתן לייעל את תוצאות הטיפול.
הבנת אוטיזם
אוטיזם היא הפרעה נוירו התפתחותית המאופיינת בירידת יכולת המגעים החברתיים, מיומנויות תקשורת ובעיות התנהגותיות המגבילות את האוטיסט וחוזרות על עצמן. אבחון אוטיזם וסיווג מדויק של ההפרעה משפיע על גישת הטיפול.
קטגוריות אבחון נוכחיות, ושיטות הערכה של מחלות רקע מובילים לטיפולים קליניים טובים. הפרעה התפתחותית נרחבת בספקטרום האוטיסטי ניתנת לאיתור באמצעות הדמיה ובדיקות גנטיות.
השלכות קליניות
במהלך עשרים השנים האחרונות, אבחנת הפרעה התפתחותית נרחבת השתנתה וכיום היא כוללת טווח רחב יותר של לקות חברתית, במצב המגדיל את מספר הילדים עם אבחנה זו, המתבטאת בשיעור גבוה של תחלואה נלווית, עם השלכות על הטיפול.
אבחון לקוי של הפרעה התפתחותית בספקטרום האוטיזם מוביל להשפעה שלילית על יכולת החיים העצמאיים של האוטיסט וכושר התפקוד שלו, אך ניתן לשפר את המצב עם התערבות מוקדמת.
מערכת סיווג לפי המדריך האבחוני הסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM)
אוטיזם לא הפך לישות אבחון בזכות עצמו עד שהמדריך האבחוני הסטטיסטי פורסם בשנת 1980. הקריטריונים לאבחון הפרעה התפתחותית נרחבת בספקטרום האוטיסטי מתמקדים בקריטריונים של תפקוד ולא בסיבתיות.
המונח ששימש בעבר לתיאור אוטיזם היה “אוטיזם אינפנטילי”. הקריטריונים כללו הופעת התסמינים בגיל שלוש, חוסר היענות לאנשים בסביבה, ליקויים גולמיים של תקשורת ושפה, ותגובות ביזאריות לסביבה.
הגדרת אבחון מעודכנת לאוטיזם
כיום נחשב אוטיזם לאחת מקבוצת הפרעות נפשיות במונח אבחון חדש, הנקרא “הפרעות התפתחותיות”. מונח זה מציין כי לקות התפתחותית באוטיזם משפיעה או מחלחלת לכל תחומי החיים של הילד. מונח זה מקובל ומשמש כיום את הקהילה הקלינית והמחקר.
המהדורה השלישית של המדריך האבחוני הסטטיסטי שינתה את המונח “אוטיזם אינפנטילי” ל”הפרעה אוטיסטית” ויצרה 16 קריטריונים בתחומי התפתחות חברתית, תקשורת, פעילויות ותחומי עניין. קריטריונים של גיל נקבעו לאחר גיל שלוש. עם שינויי קריטריונים אלו, המדריך מנע הכללת יתר באבחון אוטיזם, מנע אבחנות שגויות ושינה באופן משמעותי את הגדרת המחלה.
מאפייני הפרעה התפתחותית נרחבת בספקטרום האוטיסטי
זוהי הפרעה התפתחותית מתקדמת בספקטרום האוטיסטי, המופיעה בעיקר אצל בנות. לאחר הילדות המוקדמת הנורמאלית, היקף הראש מתחיל להאט לקראת גיל שלוש. מתרחש איבוד יכולת מוטוריקה עדינה, ובעיות בגפיים התחתונים.
בנות מושפעות אף מבעיות הליכה ומאבדות תפקוד מוטורי בהדרגה. לכן, המצגת הראשונה עשויה להיות עיכובים התפתחותיים ולא עיכובים בשפה כמו באוטיזם. בהמשך מאובחנות בעיות בכישורי שפה, איבוד עניין בסביבה ובעיות במגעים חברתיים.
הפרעת רט
בשלב מאוחר יותר של ההפרעה ההתפתחותית, לקראת גיל עשר, המגעים החברתיים משתפרים ומתחילים להתבצע ניסיונות לתקשר. יש יותר קשר עין ויכולת חברתית מהאבחנה של אוטיזם ללא הפרעה התפתחותית נרחבת.
הפרעת רט קשורה לפיגור שכלי קשה, ובשלב ההתבגרות, היא משפיעה על בנות עם אובדן שריר, עקמת, וירידה בניידות. חלק מהבנות עשויות לחוות אף התקפים. השפעות גנטיות אחראיות על התפתחות ההפרעה הנרחבת בחלק מהמקרים, כשמוטציה גנטית אחראית לשיעור ההישנות במקרים בודדים.
הגרסאות השונות של אבחון הפרעה התפתחותית רחבת בספקטרום האוטיזם מאפשרות לרופאים לבצע אבחנה מבדלת בבנות המציגות בעיות שפה ועיכובים חברתיים.
