אבחון פיגור שכלי בקרב ילדים צעירים ניתן אינו מאותר במקרים רבים. שלושת השגיאות הנפוצות ביותר המבוצעות על ידי רופאים הבוחנים אפשרות פיגור שכלי הן הגעה למסקנה שהילד אינו “נראה” מפגר; ההנחה שלא סביר שהילד יהיה מפגר; ושלא ניתן לבדוק ילדים צעירים לפיגור שכלי.
שכיחות פיגור שכלי
פיגור שכלי נוכח בקרב שניים עד שלושה אחוזים מהאוכלוסייה. הוא מוגדר כיכולת קוגניטיבית נמוכה מהממוצע, והפחתה ביכולת ההסתגלות לסביבה. תחילת המצב מתרחש בתקופה ההתפתחותית, למשל, מההיריון ועד גיל 18.
מחלה זו כוללת חמש קטגוריות כלליות: פיגור שכלי גבולי, קל, בינוני, קשה ועמוק. קטגוריות אלו מבוססות על אבחונים המיועדים לקבוצות הגילאים השונות וכוללים יכולות קוגניטיביות, תפקודיות ורגשיות. פיגור שכי עלול להתרחש כחלק מתסמונת או כהפרעה רחבה, אך הוא נפוץ ביותר.
אבחון מגבלות הקשורות לפיגור שכלי כוללות שתי הפרעות או יותר המתבטאות בתחומי מיומנות הסתגלות ומשפיעות על תוצאות קוגניטיביות. המונח “עיכוב התפתחותי” משמש על מנת לאפיין את המצב ההתפתחותי של ילדים מתחת לגיל שלוש.
הגורמים לאבחון פיגור שכלי
מספר גורמים סביבתיים, גנטיים או מרובים עשויים לגרום לפיגור שכלי. למרבה הצער, כשלושים עד חמישים אחוזים מהמקרים, פיגור שכלי אינו מזוהה גם לאחר אבחון יסודי. חלק מהילדים נולדים עם מום מוחי, ואחרים חוו נזק מוחי בתקופה קריטית בהתפתחות או לאחר הלידה.
ברוב המקרים, הגורמים לפיגור הנרכש נובעים מפגיעה מוחית טראומטית או הפרעה חמורה במערכת העצבים המרכזית.
גורמי טרום לידה לפיגור שכלי כוללים זיהומים מולדים כגון טוקסופלסמוזיס, הרפס, עגבת, אדמת, וירוס הכשל החיסוני האנושי; חום גוף אימהי ממושך בשליש הראשון להריון; חשיפת העובר לפרכוסים או אלכוהול; ופנילקטונוריה אימהית שאינה מטופלת.
סיבוכי פגות, במיוחד בתינוקות בעלי משקל לידה נמוך ביותר, הפרעות מטבוליות או חשיפה לעופרת לאחר הלידה עלולים אף הם לגרום לפיגור שכלי.
חשיבות אבחון פיגור שכלי
במקרים מסוימים, ניתן למנוע את הפיגור עם אבחון מוקדם של פיגור שכלי. כשמאבחנים בזמן הפרעות קשורות אחרות, הגילויים מובילים לגילוי פיגור שכלי המגיב להתערבות מוקדמת.
כך, למשל, רפואה מולקולארית מאפשרת לאבחן מספר מצבי מחלות, כגון מספר הפרעות בגן בודד הגורמות לפיגור שכלי, וקשורות למאפיינים פיסיים טיפוסיים וכוללות תסמונת X שביר, נוירופיברומטוזיס, טרשת, תסמונת נונאן וקורנליה, ותסמונת דה לנגה.
ילדים עם פיגור שכלי חווים כרומוזומים הניתנים לזיהוי. תסמונת דאון, למשל, מאובחנת באמצעות מאפיינים פיסיים מוכרים היטב, אך התכונות המשויכות למחלה זו נובעות מפגמים בכרומוזומים אחרים, כגון תסמונת קליינפלטר, שאינה ניתנת לאבחון ברור על ידי רופא משפחה.
אצל ילדים אחרים, הפיגור השכלי נובע משכפול תאים קטנים של כרומוזום מסוים שניתן לאבחון לעיתים רחוקות. מספר פגמים בכרומוזומים עוברים בתורשה מההורים אך רובם מתרחשים עם התפתחות הילד. תסמונות קליניות רבות הקשורות לפיגור שכלי מאובחנות עם פגם כרומוזומלי קשור.
